Доброго времени суток, дорогие читатели! Синдром Клайнфелтера – это генетическое заболевание, поражающее мальчиков и мужчин, которое возникает в результате наличия одной или нескольких дополнительных Х-хромосом. Состояние обычно характеризуется высоким ростом, снижением фертильности и развитием тканей молочной железы, хотя у некоторых пациентов могут отсутствовать какие-либо клинические признаки, кроме снижения или отсутствия количества сперматозоидов.

Альтернативные названия для синдрома Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтерса; Синдром Клайнфелтера; 47 XXY синдром; Синдром XXY; XXY трисомия.

Что такое синдром Клайнфелтера?

Синдром Клайнфелтера – это генетическое заболевание, при котором мальчик рождается с одной или несколькими дополнительными Х-хромосомами. Хромосомы несут нашу генетическую информацию. У людей есть 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), которые наследуются от обоих родителей. Одна пара – половые хромосомы, которые определяют пол мальчиков, обычно это X и Y хромосома (XY), тогда как у девочек есть две X хромосомы (XX).

Дополнительная одна или несколько Х-хромосом при синдроме Клайнфелтера могут вызывать ряд особенностей, включая высокий рост, снижение фертильности, развитие гинекомастии тканей молочной железы и проблемы с языковыми и социальными взаимодействиями. Однако у отдельных лиц могут существовать значительные различия в клинической картине, и многие случаи остаются недиагностированными.

Синдром Клайнфелтера назван в честь доктора Генри Клайнфелтера, который впервые описал совокупность симптомов, присутствующих у мужчин с дополнительной Х-хромосомой. Поэтому его иногда называют 47 XXY (47 относится к общему количеству хромосом в этом состоянии).

Что вызывает синдром Клайнфелтера?

Синдром Клайнфелтера вызывается у мужчин, имеющих дополнительную одну или несколько Х-хромосом. Это происходит в результате проблемы в способе деления клеток либо до, либо после зачатия. Обычный характер синдрома Клайнфельтера 47 XXY составляет около 80% случаев, однако существуют и другие варианты. Иногда присутствует более одной дополнительной Х-хромосомы, что приводит к 48 или 49 хромосомам (48 XXXY или 49 XXXXY). Другой вариант заключается в том, что не все клетки у пострадавшего человека имеют дополнительную Х-хромосому. Это известно как мозаицизм. Чем больше число клеток, содержащих дополнительную Х-хромосому, тем больше вероятность того, что это приведет к появлению признаков синдрома Клайнфелтера.    

Каковы признаки и симптомы синдрома Клайнфелтера?

Не все люди с этим заболеванием имеют одинаковые симптомы или в одинаковой степени. Из-за этой изменчивости случаи часто остаются недиагностированными. Симптомы зависят от доли клеток в организме, которые содержат дополнительную Х-хромосому (XXY), количества вырабатываемого тестостерона и возраста на момент постановки диагноза.  

Начиная с раннего школьного возраста, мальчики с синдромом Клайнфельтера, как правило, становятся выше (увеличенная длина ног), потому что тестостерон обычно останавливает рост мальчиков после полового созревания. Это увеличение роста сохраняется на протяжении всей жизни. У пациентов с синдромом Клайнфельтера может наблюдаться снижение координации движений по сравнению с другими мальчиками.

Со времени полового созревания большинство болеющих мальчиков не могут вырабатывать столько же тестостерона, сколько здоровые мальчики. Это может привести к более высокой, менее мускулистой внешности с меньшим количеством волос на лице и теле, нарушению полового влечения (либидо) и трудностям в поддержании эрекции (потенции), а также к снижению уровня энергии.

У мужчин с синдромом Клайнфелтера может развиться увеличение груди (гинекомастия) и истончение костей (остепороз). Характерно, что у них маленькие, твердые яички с низким уровнем сперматозоидов. Почти все мужчины, у которых 47 XXY, будут бесплодными. Тем не менее, большинство мужчин с синдромом Клайнфелтера могут вести нормальную половую жизнь, особенно при соответствующем лечении.

Значительная часть мужчин с синдромом Клайнфелтера имеют те или иные трудности с языком (проблемы с чтением или первоначальным обучением говорить) или исполнительными функциями (решение проблем, переключение задач, планирование и т.д.), которые не отличаются от людей с дислексией. У них также могут быть проблемы с социальными взаимодействиями на протяжении всей жизни, но особенно в детстве. Большинство мужчин с синдромом Клайнфелтера ведут самостоятельную жизнь, формируют отношения, получают нормальную работу и имеют нормальную продолжительность жизни.

Насколько распространен синдром Клайнфелтера?

Синдром Клайнфелтера поражает только мужчин. Это одна из самых распространенных хромосомных аномалий у мужчин. Примерно у 1 из каждых 650 живорожденных мальчиков имеет дополнительную Х-хромосому, но у многих из них нет никаких симптомов. Важно отметить, что до 3% бесплодных мужчин имеют синдром Клайнфелтера, и многие случаи остаются не диагностированными.

Является ли синдром Клайнфелтера наследственным?

Синдром Клайнфелтера является генетическим заболеванием, но он не наследуется от родителей. У подавляющего большинства мальчиков нет других пострадавших членов семьи. Это происходит спорадически. Лишняя Х-хромосома может быть получена либо от матери, либо от отца. Считается, что у пожилых родителей может быть больше шансов родить ребенка с синдромом Клайнфелтера. Это, вероятно, связано с тем, что с возрастом увеличивается риск хромосомных нарушений.

Как диагностируется синдром Клайнфелтера?

При подозрении на синдром Клайнфелтера будут проведены анализы крови для оценки уровня тестостерона и гонадотропинов (лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона). У пациентов с синдромом Клайнфелтера анализы крови показывают низкий уровень тестостерона, высокий уровень связывающего половые гормоны глобулина (ГСПГ) и повышенное содержание гонадотропинов.

Диагноз синдрома Клайнфелтера подтверждается хромосомным анализом (кариотипирование), который включает в себя анализ крови. Обычно это проводится амбулаторно.

Кариотипирование также может быть выполнено во время беременности путем анализа жидкости, окружающей плод (амниоцентез) или путем получения плацентарной ткани (отбор проб ворсин хориона). Обе эти процедуры несут определенный риск и выполняются в стационарных условиях.

Как лечится синдром Клайнфелтера?

Основная хромосомная проблема (XXY) не может быть изменена, поэтому цель лечения состоит в том, чтобы помочь с симптомами и предотвратить осложнения в долгосрочной перспективе. Поэтому полезно раннее выявление пострадавших лиц. Лечение будет отличаться у разных людей в зависимости от их возраста на момент постановки диагноза и уровня испытываемых симптомов.

Заместительная терапия тестостероном важна там, где его уровень низок, и может потребоваться с самого начала полового созревания. Доза регулируется для поддержания соответствующей концентрации тестостерона. Тестостерон можно вводить несколькими способами, но обычно его вводят в виде геля, который наносят на кожу каждый день, или инъекцией. Это делается амбулаторно.

Заместительная терапия тестостероном помогает повысить уровень тестостерона, чтобы помочь развитию мышц, росту волос на лице и теле, а также половому влечению. Это также помогает повысить самооценку, настроение и поддерживать здоровье костей. Кроме того, некоторые мужчины с синдромом Клайнфелтера могут воспользоваться специализированным лечением бесплодия, чтобы увеличить свои шансы иметь детей.

Для людей с синдромом Клайнфелтера, у которых развилось увеличение груди, это иногда становится постоянным. В этих случаях может быть предложено хирургическое вмешательство для восстановления нормальной мужской внешности.

Физическая и трудотерапия могут быть полезны для больных мальчиков с проблемами координации и проблемами с мышцами.

Речевая и поведенческая терапия могут помочь при речевых трудностях, развитии языковых навыков, проблемах с уверенностью и академических проблемах. Важно, чтобы эти мероприятия осуществлялись как можно раньше, в период детства.

Есть ли побочные эффекты от лечения?

Заместительная терапия тестостероном, как правило, хорошо переносится. Следует проявлять осторожность, если имеются какие-либо проблемы с предстательной железой. Во время заместительной терапии тестостероном, по крайней мере, ежегодно проводится анализ крови для проверки уровня тестостерона, анализа крови, а также состояния предстательной железы (у мужчин старше 50 лет). Если заместительная терапия тестостероном проводится с помощью геля для местного применения, то это иногда может привести к раздражению кожи в месте ее нанесения. При внутримышечном введении – редко может вызвать боль и отек в месте инъекции.

Менее распространенные побочные эффекты включают головную боль, изменение настроения, тошноту, желтуху, увеличение эритроцитов, высокое артериальное давление и задержку жидкости.

Каковы долгосрочные последствия синдрома Клайнфелтера?

Взрослые с синдромом Клайнфелтера чаще имеют ряд проблем со здоровьем, таких как:

• остеопороз; 
• ожирение; 
• варикозное расширение вен и язв на ногах; 
• развитие аутоиммунныхсостояний (сахарный диабет, системная красная волчанка и проблемы со щитовидной железой); 
• заболевания грудной клетки (бронхит и эмфизема); 
• может наблюдаться риск развития некоторых видов рака (рак молочной железы, опухоли половых клеток, неходжкинская лимфома). 

Считается, что мужчины с синдромом Клайнфелтера подвержены повышенному риску развития хронических проблем со здоровьем, таких как сердечно-сосудистые, респираторные и желудочно-кишечные заболевания. Поэтому все люди с синдромом Клайнфелтера должны проходить регулярные обследования в течение взрослой жизни. В  идеале это должно происходить в специализированной эндокринологической клинике, как для контроля их общего состояния здоровья, так и для контроля заместительной терапии тестостероном.

Проблемы с фертильностью часто встречаются у мужчин с синдромом Клайнфелтера. Однако более поздние специализированные методы фертильности, такие как микрохирургическая экстракция (извлечение) спермы из яичек и внутрицитоплазматическая инъекция спермы, помогли некоторым мужчинам с синдромом Клайнфелтера стать отцами. Если у пациентов есть какие-либо проблемы, они должны обсудить их со своим врачом.

Таким образом, в данной статье рассмотрено понятие «синдром Клайнфелтера», причины его вызывающие, а также признаки, симптомы, диагностику и лечение синдрома.

Здоровья Вам, друзья!

 

С уважением, Сергей Айдинов